مجله علمی تفریحی بیبیس
0

دانلود اطلس بیماری های متابولیک ارثی

بازدید 437
  • عنوان کتاب: Atlas of Inherited Metabolic Diseases
  • نویسنده: William L. Nyhan, MD PhD
  • حوزه: متابولیک
  • سال انتشار: 2020
  • تعداد صفحه: 871
  • زبان اصلی: انگلیسی
  • نوع فایل: pdf
  • حجم فایل: 43.8 مگابایت

این کتاب به عنوان منبع اطلاعات کاربردی برای استفاده در تشخیص و مدیریت بیماران مبتلا به بیماری های متابولیسم ارثی طراحی شده است. ما تمرکز خود را، مانند گارود، روی خطاهای ذاتی حفظ کرده ایم. این اجازه وحدت موضوع را می دهد. در عین حال، واقعیت این است که تغییرات ژنتیکی تعیین‌شده انسان در متابولیسم منجر به تجاوز گسترده‌ای از بیان بالینی می‌شود که از بیشتر مرزهای فوق تخصص بالینی عبور می‌کند.
ما می‌خواهیم این کتاب برای پزشکان در کنار بالین، در بخش مراقبت‌های ویژه، و در کلینیک‌ها و مطب‌ها، و همچنین برای متخصصان ژنتیک بیوشیمیایی و شیمی‌دانان بالینی که در تشخیص آزمایشگاهی دخیل هستند، مفید باشد. قالب اطلس به ما این امکان را می دهد که تصاویر بسیار زیادی از بیماران را درج کنیم. مسیرهای متابولیک با یک دیدگاه تقلیل گرایانه یا پرقدرت از ناحیه ای که بیشتر مربوط به هر بیماری است نشان داده شده است. علاوه بر این، فصل ها به بیماری های فردی می پردازند. فصول مقدماتی در مورد اسیدمی های آلی، اختلالات چرخه اوره، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، اسیدمی های لاکتیک، گلیکوژنوزها و موکوپلی ساکاریدوزها وجود دارد که برخی ملاحظات کلی در مورد این مناطق متابولیسم ارائه می دهد و به ما امکان می دهد از برخی موارد اجتناب کنیم. افزونگی. با این استثنائات، هر فصل نشان دهنده فعالیت معیوب یک آنزیم است. جهش در یک ژن می تواند منجر به خانواده بسیار بزرگی از آنزیم های مختلف و بر این اساس، فنوتیپ های بالینی بسیار متفاوت شود. به طور کلی، ما این تنوع را در هر فصل با تاکید بر رایج ترین عبارت در نظر گرفته ایم. در دو مورد، ما به انواع مختلف درمان جداگانه داده ایم. سابقه تاریخی برای بررسی جداگانه بیماری هورلر از انواع Scheie و Hurler-Scheie و برای در نظر گرفتن جداگانه mucolipidoses II و III وجود دارد. ما آن را ادامه داده ایم. در مقابل، ما اکنون یک فصل یکپارچه برای کمبود HPRT داریم.

This book is designed as a source of practical information of use in the diagnosis and management of patients with inherited diseases of metabolism. We have kept the focus, as did Garrod, on the inborn errors. This permits a unity of theme. At the same time, the reality is that genetically determined human variation in metabolism leads to an enormous variety of clinical expression crossing most of the boundaries of clinical subspecialty.

We want this book to be helpful to physicians at the bedside, in the intensive care unit, and in the clinics and offices, as well as to biochemical geneticists and clinical chemists involved in laboratory diagnosis. The atlas format has permitted us to include very many illustrations of patients. Metabolic pathways have been shown with a reductionist or high-power view of just that area most relevant to each disease. In addition, the chapters deal with individual diseases. There are introductory chapters to the organic acidemias, the disorders of the urea cycle, the disorders of fatty acid oxidation, the lactic acidemias, the glycogenoses, and the mucopolysaccharidoses, which provide some general considerations of these areas of metabolism and permit us to avoid some redundancy. With these exceptions, each chapter represents defective activity of a single enzyme. Mutations in a single gene can lead to a very large family of different variant enzymes and, accordingly, very different clinical phenotypes. In general, we have considered this variation in each chapter, with emphasis on the most common expression. In two instances, we have given variants separate treatments. There is historical precedent for separate consideration of Hurler disease from the Scheie and Hurler-Scheie variants and for the separate consideration of mucolipidoses II and III. We have continued that. In contrast, we now have an integrated chapter for HPRT deficiency.

این کتاب را میتوانید بصورت رایگان از لینک زیر دانلود نمایید.

Download: Atlas of Inherited Metabolic Diseases

نظرات کاربران

  •  چنانچه دیدگاه شما توهین آمیز باشد تایید نخواهد شد.
  •  چنانچه دیدگاه شما جنبه تبلیغاتی داشته باشد تایید نخواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

بیشتر بخوانید