مجله علمی تفریحی بیبیس
0

دانلود کتاب بیماری های متابولیک ذاتی

بازدید 528
  • عنوان کتاب: Inborn Metabolic Diseases
  • نویسنده: Jean-Marie Saudubray • Matthias R. Baumgartner
  • حوزه: متابولیسم
  • سال انتشار: 2022
  • تعداد صفحه: 906
  • زبان اصلی: انگلیسی
  • نوع فایل: pdf
  • حجم فایل: 22.1 مگابایت

این نسخه هفتم نقطه عطفی در مجموعه بیماری‌های متابولیک ذاتی (IMD): تشخیص و درمان است که برای اولین بار در سال 1990 منتشر شد. در 6 سال گذشته انقلاب کوپرنیک در درک ما از IMD، تعریف، مفاهیم، پارادایم‌ها و طبقه‌بندی را تغییر داده است. . این نسخه جدید همه‌جا بودن واکنش‌های بیوشیمیایی را در فرآیندهای بیولوژیکی سلولی تأیید می‌کند، که اختلالات آن باعث اکثریت بزرگی از اختلالات ژنتیکی انسان می‌شود، که بسیاری از آنها به‌طور کلاسیک به عنوان بیماری‌های متابولیک برچسب‌گذاری نشده‌اند. در حالی که نسخه‌های قبلی عمدتاً بر روی اختلالات متابولیسم واسطه و اندامک‌ها متمرکز بودند، که عمدتاً با نشانگرهای متابولیک تشخیص داده می‌شوند، این نسخه مفهوم IMD را به اختلالات ماشین‌های مولکولی که با تکنیک‌های مولکولی تشخیص داده می‌شوند، اما در حال حاضر ممکن است نشانگرهای متابولیک قابل اندازه‌گیری نداشته باشند، گسترش می‌دهد.

This 7th edition is a milestone in the series of Inborn Metabolic Diseases (IMD): Diagnosis and Treatment, first published in 1990. Within the last 6 years a Copernican revolution in our understanding of IMD has changed the definition, concepts, paradigms, and classification. This new edition confirms the ubiquity of biochemical reactions in cellular biological processes, disturbances of which cause the large majority of human genetic disorders, many not classically labelled as metabolic diseases. While previous editions remained largely focused on disorders of intermediary metabolism and organelles, mostly diagnosed with metabolic markers, this edition extends the concept of IMD to include disturbances of molecular machinery, diagnosed by molecular techniques but which currently may not have measurable metabolic markers.

این کتاب را میتوانید بصورت رایگان از لینک زیر دانلود نمایید.

Download: Inborn Metabolic Diseases

نظرات کاربران

  •  چنانچه دیدگاه شما توهین آمیز باشد تایید نخواهد شد.
  •  چنانچه دیدگاه شما جنبه تبلیغاتی داشته باشد تایید نخواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

بیشتر بخوانید